血液でがんの「DNAの乱れ」をAI検出　新しい指標EIIで早期診断に可能性

　血液中の無細胞DNAにみられるDNAメチル化パターンの「ゆらぎ」を測ることで、早期のがんを見つけ出せる可能性が示された。

　米ジョンズ・ホプキンス・キンメルがんセンターの研究グループが2026年1月に報告した。

「DNAの乱れ」を血液から読む

　血液などの体液中に含まれる腫瘍由来DNAなどを調べる検査は「リキッドバイオプシー（液体生検）」と呼ばれる。腫瘍の細胞やDNAを検出することで、がんの可能性を調べる方法などが研究されてきた。

　そうした中で、がんの可能性を調べるために、DNAの「メチル化」が有望な目印になる可能性が考えられてきた。

　DNAメチル化は、DNA上に「メチル基」が付加される化学的変化で、遺伝子発現の調節に関わることが知られており、しばしば遺伝子のスイッチに例えられる。これは正常な細胞の機能の調整に欠かせないものだが、病気の発症とも関連することが分かっている。DNAのメチル化を含めた研究分野は「エピジェネティクス」と呼ばれている。

　従来、このメチル化の「決まった変化」を基準にがんの可能性が調べられることが多かったが、年齢や人種、病態の違いがある場合、性能が落ちる課題があった。

　今回、研究グループは、こうした限界を超えるため、がん化の過程でDNAメチル化パターンのランダムな変動が増す点に着目し、その不安定さからがんの可能性を推定した。

　研究チームは、公開されている2084検体分のデータを解析し、複数のがんでDNAメチル化の変動を捉えやすい269の領域を見いだした。

　これらの領域について、血液中に含まれる無細胞DNA（セルフリーDNA）を解析し、がんと健常者を見分けるための機械学習モデルを構築した。血液中で本来大きなばらつきがないはずの領域に強い変動が見られる場合、それが発がんの兆候になり得るという考え方だ。

　研究グループは、この変動の状況について、「エピジェネティック不安定性指数（Epigenetic Instability Index、EII）」という指標で評価した。これは、がん化の過程で生じる不安定性に注目する指標だ。

肺がんや乳がんを早期の段階で識別

　解析の結果、EIIは複数のがん種で有望な性能を示した。早期の肺腺がんや乳がんを比較的高い精度で見分けられる可能性が示され、大腸がん、脳腫瘍、膵臓がん、前立腺がんについてもシグナルを捉えられる可能性が示された。

　研究チームは、がんのごく初期にはDNAメチル化が揺らぎ始め、その不安定さを拾うことで、従来より早い段階の病変を見つけられる可能性があるとしている。

　今回の成果はコンセプトを実証する段階であり、今後、さらなる大規模な研究により検証が必要であるが、既存のスクリーニング法を補う検査法として期待される。