韓国で膀胱がん診断を補助する遺伝子検査を承認　尿中「PENK遺伝子メチル化」を検出

　韓国食品医薬品安全処（MFDS）は2026年1月に、膀胱がんの診断を補助することを目的とした遺伝子検査試薬を承認したと発表した。

尿から「遺伝子のメチル化」を検出

　発表によれば、膀胱がんは血尿などの症状を契機に発見されることが多く、早期診断の精度向上が重要な課題となっている。

　今回承認された検査は、細胞増殖の調節やストレスに伴う細胞死に関わるタンパク質「PENK（プロエンケファリン、Proenkephalin）」の遺伝子に着目したもの。

　PENK遺伝子がメチル化されるとPENKタンパク質の発現が抑えられることが知られており、この変化を目安として、特に高悪性度または浸潤性膀胱がんの診断を補助する。この方法は韓国で開発された。

　検査では、遺伝子の変化を「リアルタイムPCR（ポリメラーゼ連鎖反応）法」を用いて検出する。

　対象となるのは、血尿があり膀胱がんが疑われる40歳以上の患者。

　この製品は、作用メカニズムや性能などから新規性が認められ、「新開発医療機器」に分類された。

日本でも尿から調べる検査を開発する動き

　膀胱がんの補助診断にはこれまで、タンパク質を対象とした「免疫診断法」などが用いられている。

　しかし従来製品では、がんをがんだと判定する精度（感度）は55.7～62.5％、がんではないものを陽性と判定しない精度（特異度）は78.0～85.7％とされ、診断精度の向上が求められていた。

　今回承認されたメチル化PENK遺伝子検査では、感度が89.1％、特異度が87.8％と報告され、従来法より高い精度が示された。

　日本では、尿中のタンパク質を調べて膀胱がんの可能性を評価する検査のほか、尿中の細胞の染色体異常から膀胱がんの再発を調べる検査が実用化されている。尿から膀胱がんの可能性を調べる検査を開発する動きはほかにもあり、今後、膀胱がんの検査がより進歩する可能性がある。